Cerca de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara en España, una realidad que continúa planteando importantes retos para el sistema sanitario. El principal de ellos sigue siendo el retraso en el diagnóstico, una situación que puede prolongarse durante años y que condiciona el acceso a tratamientos, especialistas y una mejor calidad de vida.
Esta cuestión ha centrado el curso de verano 'Hacia una economía de la salud basada en el valor: el impacto del retraso diagnóstico en enfermedades poco conocidas', que se celebra esta semana en Santander y reúne a especialistas del ámbito sanitario, investigadores, economistas de la salud y representantes de asociaciones de pacientes.
Durante la inauguración, el catedrático de la Universidad Rey Juan Carlos, Ángel Gil, explicó que la dificultad para diagnosticar estas patologías radica en que existen más de 7.000 enfermedades raras, pero cada una afecta a un número muy reducido de personas. Esta circunstancia hace que haya pocos pacientes y también pocos centros con experiencia suficiente para identificarlas con rapidez.
Los participantes coincidieron en que lograr un diagnóstico precoz es uno de los grandes desafíos del sistema sanitario. Identificar antes la enfermedad permite iniciar tratamientos adecuados, derivar a los pacientes a unidades especializadas y mejorar tanto su calidad de vida como la de sus familias.
La directora de los Cursos de Verano en Santander, Cristina San Miguel, recordó que detrás de cada caso hay personas que pasan años buscando respuestas. En muchas ocasiones, las familias conviven con la incertidumbre mientras los profesionales intentan encontrar el origen de unos síntomas difíciles de identificar. A su juicio, hablar del retraso diagnóstico no es únicamente una cuestión de eficiencia sanitaria, sino de poner a las personas en el centro de la atención.
El codirector del curso y catedrático de la Universidad de Cantabria, David Cantarero, señaló que los diagnósticos tardíos generan un sobrecoste aproximado del 20 % en recursos sanitarios. No obstante, destacó que el mayor impacto no es económico, sino humano. Durante su intervención explicó el denominado 'patient journey', el largo recorrido que muchos pacientes deben afrontar hasta conseguir un diagnóstico correcto y acceder al tratamiento que necesitan.
Esa realidad fue compartida también por Luis Bautista, presidente de la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas, quien explicó que muchas personas pasan años visitando consultas médicas sin obtener una respuesta clara. Mientras tanto, los síntomas continúan avanzando, la calidad de vida empeora y el entorno familiar tampoco comprende con exactitud qué está ocurriendo.
La detección precoz sigue siendo una asignatura pendiente
Uno de los aspectos abordados durante el encuentro fue la necesidad de mejorar los programas de diagnóstico precoz. Actualmente, algunas enfermedades raras pueden detectarse mediante la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos, aunque el número de patologías analizadas sigue siendo limitado y varía entre comunidades autónomas.
Según explicó Ángel Gil, el Ministerio de Sanidad establece un mínimo de 21 enfermedades a analizar, aunque algunas regiones amplían esa cifra. Cantabria estudia actualmente 22 patologías, mientras que Madrid alcanza las 35, una diferencia que evidencia el margen de mejora existente en todo el país.
Los expertos también recordaron la importancia de las unidades de referencia para enfermedades poco frecuentes, como la que alberga el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla para la epidermólisis bullosa, conocida popularmente como la enfermedad de la piel de mariposa. Estos centros permiten ofrecer una atención especializada y realizar un seguimiento más adecuado de los pacientes una vez confirmado el diagnóstico.
Más investigación y acceso a la innovación
El encuentro contó además con la colaboración de Alfasigma. Su director general, David Barrios, defendió la necesidad de dar mayor visibilidad a las enfermedades raras y reforzar la colaboración entre la industria farmacéutica, las administraciones públicas y el sistema sanitario para impulsar la investigación y facilitar el acceso a nuevos tratamientos.
Los participantes coincidieron en que avanzar hacia un diagnóstico más rápido no solo reduciría costes para el sistema sanitario, sino que supondría un cambio decisivo en la vida de miles de personas que, en muchos casos, esperan durante años una respuesta que les permita poner nombre a su enfermedad y comenzar el tratamiento más adecuado.
Pie de foto: De izquierda a derecha: Ángel Gil, catedrático de la Universidad Rey Juan Carlos; Joan Mercado, de Alfasigma; Ignacio González, de Alfasigma; Paloma Lanza, profesora de la UC y codirectora del curso; Cristina San Miguel, directora de los Cursos de Verano en Santander; David Cantarero, catedrático de la UC y codirector del curso; David Barrios, director general de Alfasigma, y Luis Bautista, presidente de la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas.
